Gli elementi principali della consulenza oncogenetica sono:
- Ricostruzione della genealogia e storia familiare;
- Acquisizione della documentazione necessaria per la verifica dei dati relativi al caso indice;
- Consulenza esplicativa del test genetico;
- Discussione dei vantaggi potenziali e dei limiti del test genetico;
- Esecuzione del test genetico;
- Consulenza post-test con valutazione del caso alla luce delle conoscenze attuali, e scelta dell’opzione più adatta in termini di prevenzione o di diagnosi precoce.
La consulenza oncogenetica inizia con un incontro conoscitivo e valutativo che ha una duplice utilità:
- informare il paziente e/o al consultante sul significato della consulenza e raccogliere le informazioni sulla conoscenza della malattia e sulla storia clinica personale e/o familiare.
- fornire informazioni sulle modalità di trasmissione della predisposizione ereditaria, sul rischio individuale e familiare di sviluppare la malattia o altre patologie oncologiche associate alla sindrome che si sta indagando, sul significato dei test genetici e dei loro risultati (potenzialità e limiti) e sui tempi orientativi di refertazione.
Prima di eseguire un test genetico è necessario che siano soddisfatti criteri di eleggibilità al test.
