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Il servizio di consulenza genetica ha lo scopo di fornire informazioni riguardanti le malattie genetiche ed i test ad esse correlati, ai pazienti che desiderano un supporto nella gestione delle proprie caratteristiche ereditarie in ambito oncologico e ostetrico.

Il colloquio con il genetista è fondamentale prima di effettuare qualsiasi tipo di test genetico. La consulenza è essenziale per ricevere delucidazioni relative alla patologia di interesse, per effettuare un’anamnesi familiare accurata e approfondire aspetti che potrebbero sfuggire agli operatori sanitari di altre branche.

Gli elementi principali della consulenza oncogenetica sono:

  • Ricostruzione della genealogia e storia familiare;
  • Acquisizione della documentazione necessaria per la verifica dei dati relativi al caso indice;
  • Consulenza esplicativa del test genetico;
  • Discussione dei vantaggi potenziali e dei limiti del test genetico;
  • Esecuzione del test genetico;
  • Consulenza post-test con valutazione del caso alla luce delle conoscenze attuali, e scelta dell’opzione più adatta in termini di prevenzione o di diagnosi precoce.

La consulenza oncogenetica inizia con un incontro conoscitivo e valutativo che ha una duplice utilità:

  1. informare il paziente e/o al consultante sul significato della consulenza e raccogliere le informazioni sulla conoscenza della malattia e sulla storia clinica personale e/o familiare.
  2. fornire informazioni sulle modalità di trasmissione della predisposizione ereditaria, sul rischio individuale e familiare di sviluppare la malattia o altre patologie oncologiche associate alla sindrome che si sta indagando, sul significato dei test genetici e dei loro risultati (potenzialità e limiti) e sui tempi orientativi di refertazione.

Prima di eseguire un test genetico è necessario che siano soddisfatti criteri di eleggibilità al test.

Il test genetico può aiutare a:

  • Scoprire quale sia il reale rischio di sviluppare una specifica neoplasia (es. tumore della mammella e/o ovaio);
  • Attuare adeguate strategie di sorveglianza per soggetti ad alto rischio, avendo quindi una possibilità di controllo maggiore rispetto agli screening esistenti per la popolazione generale;
  • Fornire ai propri familiari informazioni importanti relative alla possibile predisposizione genetica allo sviluppo di specifici neoplasie;
  • Riportare, in caso di esito negativo sul familiare sano, il rischio di sviluppo uguale a quello della popolazione generale, nonostante la presenza di tumori in famiglia;
  • Contribuire alla ricerca.

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